لینک دانلود و خرید پایین توضیحات

دسته بندی: Word

نوع فایل: doc (قابل ویرایش و آماده پرینت)

تعداد صفحه: 6 صفحه

 قسمتی از متن فایل دانلودی

چند نوع نا شنوایی

نشانگان پندرد(pendred) یا گواتر همراه با ناشنوایی: این نشانگان به صورت مغلوب اتوزومی منتشر می شود در این نشانگان کری همراه گواتر می باشد. احتمالا کری در موقع تولد وجود ندارد. امکان دارد کری سبک ، متوسط یا شدید باشد. گواتر هم به هنگام تولد وجود ندارد و در حدود 6 سالگی پیدا می شود و در آن اختلال متابولیسم تیروکسین ملاحظه می شود( حتی در برخی افراد هتروزیگوت این اختلال متابولیک قابل بررسی است.) با تجویز یدور پتاسیم و ید رادیواکتیو این اختلال متابولیسمی بررسی می شود. به علت نهفته بودن عارضه ازدواج این افراد با افراد تندرست یا مبتلایان به انواع دیگر کری اشکالی ندارد و به وجود آمدن فرزندان بیمار خیلی نادر است.

زالی – ناشنوایی: آلبی نیسم نسبی همراه ناشنوایی که ارث وابسته به جنس است مشاهده می شود . لازم به ذکر است که زالی ( آلبی نیسم ) به تنهایی صفتی مغلوب آتوزومی است.

ناشنوایی مغلوب اتوزومی : افراد هموزیگوت بیمار ناشنوایی شدیدی نشان می دهند، بیش تر کری های ارثی سخت دوران کودکی از این نوع می باشند . تعداد زیادی از ژن های نهفته وجود دارند که سبب کری می شوند.

ناشنوایی غالب آتوزومی : درجه ی نفوذ ژن بارز کری کم یا ناچیز است و درجه ی شدت کری بسیار متغیر می باشد و از نظر پیدایش سنی نیز گوناگون می باشد.

ناشنوایی وابسته به جنس: احتمال دارد این نوع کری در موقع تولد وجود نداشته باشد ولی بزودی در دوران کودکی جلوه گر شده و با سرعت متغیر پیشرفت می نمایدحدود 2% از کری های نسبی کودکان مربوط به ژن نهفته ی وابسته به جنس است . در زنان هتروزیگوت اختلالی از نظر شنوایی ملاحظه نمی شود. هایپرکپلکسیا یک اختلال غیر صرعی است که مشخص می شود با استارتل های زیاردو مداوم به تحریکات لمسی یا صوتی . بیماری بصورت اتوزمال غالب منتقل می

شود . موارد اتوزمال مغلوب وانواع پراکنده نیز یافت می شود . هیپرکپلکسیای نوزادی خیلی نادر است ولی از این بابت اهمیت دارد که اگر تشخیص داده نشود ویا درمان صورت نگیرد خطر مرگ وجود دارد . کلونازپام داروی موثری است ولی همیشه اسپاسم های ژنرالیزه را از بین نمی برد . خم کردن سر روی تنه از موثرترین روش درمانی است .

هایپرکپلکسیا . تشنج . شیرخوار . نوزاد

هایپرکپلکسیا یک اختلال غیر صرعی است که مشخص می شود با استارتل های زیاردو مداوم به تحریکات لمسی یا صوتی . بیماری بصورت اتوزمال غالب منتقل می

شود . موارد اتوزمال مغلوب وانواع پراکنده نیز یافت می شود . هیپرکپلکسیای نوزادی خیلی نادر است ولی از این بابت اهمیت دارد که اگر تشخیص داده نشود ویا درمان صورت نگیرد خطر مرگ وجود دارد . کلونازپام داروی موثری است ولی همیشه اسپاسم های ژنرالیزه را از بین نمی برد . خم کردن سر روی تنه از موثرترین روش درمانی است .

بهبودی قابل ملاحظه ای بدنبال مصرف کلونازپام در این شیرخوار کم سن معرفی شده دیده شد

CNSها هم که در قسمت CNS پیدا شده اند یک زنجیره سنگین را نشان می دهد و حاوی Colonotype  های غالبی هستند. این سلول ها بطور زیاد جهش ها را در ژن های B cell تعویض می کنند.

OSBs (Oligocolonal IgG bands) در ضایعات و CSF مشاهده می شود اما میزان آن کم است. یا اینکه در سرم همه افراد مبتلا به ام اس وجود ندارد. OSBs در CSF افراد مبتلا به ام اس معمولا میزان زیادی از لحاظ زمانی پایدار است. کلونی تیپ های B cell  غالب هم ، زمان زیادی در مبتلایان باقی می ماند. پاسخ های IgG و OSBs در اختلالات مزمن و نیمه حاد CNS از قبیل Subacute sclerosing panencephalitis – neurosyphlis – neuroboreliosis