پاورپوینت کامل و جامع با عنوان انواع ناهنجاری های کروموزومی در 101 اسلاید
کروموزم (معادل فارسی فامتن) به معنی جسم رنگی است که اولین بار در سال ۱۸۸۸ بوسیله والدیر بکار گرفته شد. هم اکنون این واژه برای نامیدن رشتههای رنگپذیر و قابل مشاهده با میکروسکوپهای نوری بکار میرود که از همانندسازی و نیز بهم پیچیدگی و تابیدگی هر رشته کروماتین اینترفازی در سلولهای یوکاریوتی تا رسیدن به ضخامت ۱۰۰۰ تا ۱۴۰۰ نانومتر ایجاد میشود. در پروکاریوتها نیز ماده ژنتیکی اغلب به حالت یک کروموزوم متراکم میشود. در برخی باکتریها علاوه بر کروموزوم اصلی که اغلب ژنها را شامل میشود کروموزوم کوچک دیگری که بطور معمول آن را پلاسمید (پلازمید) مینامند، قابل تشخیص است گر چه تعداد کمی از ژنها بر روی پلاسمید قرار دارند.
اما از آنجا که در بیشتر موارد ژنهای مقاومت به آنتی بیوتیکها بر روی آن جایگزین شدهاند، از نظر پایداری و بقای نسل باکتری اهمیت زیادی دارد. کروماتین در ساختمان کروموزوم به شکل لوپ دیده میشود. لوپها توسط پروتئینهای اتصالی به DNA که مناطق خاصی از DNA را تشخیص میدهند پابرجا میماند. سپس مراحل پیچ خوردگی نهایتاً نوارهایی را که در کروموزومهای متافازی دیده میشود ایجاد میکند. هر تیپ کروموزومی یک نوع نواربندی اختصاصی را در ارتباط با نوع رنگ آمیزی نشان میدهد. این رنگ آمیزیها منجر به مشخص شدن تعداد و خصوصیات کروموزومهای هر گونه از موجودات زنده میگردد؛ که این خصوصیات تعدادی و مورفولوژیک کروموزومها را کاریوتیپ مینامند.
یابه زبان ساده میتوان کروموزومها را به بستههای مواد ژنتیکی تشبیه کرد که درون هستهٔ سلولها ذخیره شدهاند؛ و در واقع به شکل مولکولهای دیانای همراه با پروتئینها هستند که به این بستهها فامتن، رنگینتن یا کروموزوم گفته میشود.
هر انسان در مجموع 46 کروموزوم دارد که هنگام لقاح نصف میشود. از این 46 کروموزوم دو کروموزوم جنسی اند و جنسیت را مشخص میکنند. هر انسان به هنگام لقاح 23 کروموزوم از اسپرم پدر و 23 کروموزوم از تخمک مادر دریافت میکند. سلولهای تخمک و اسپرم هاپلوئید هستند یعنی دارای یک سری از هر کروموزومند.
سلولهای پروکاریوتی (پیش هستهای باکتریها) معمولاً دارای یک کروموزوم میباشند. البته باکتریهایی هم وجود دارند که دارای چند کروموزوم میباشند اما این باکتریها نادر هستند. کروموزوم باکتریها به صورت حلقوی است. باکتریها (و برخی مخمرها) علاوه بر کروموزوم اصلی دارای یک یا چند پلاسمید نیز میباشند. انسان سالم دارای 23 جفت فامتن است. 22 جفت فامتن که تعیینکننده منشهای ارثی به غیر از جنس (نر و ماده) است و خودتن (اتوزوم) نامیده میشود. یک جفت دیگر را فامتن جنسی میگویند. فامتنهای جنسی در مردان طبیعی به صورت XY و در زنان طبیعی XX است.
کروموزوم همتا
به کروموزومهایی میگویند که از نظر اندازه، شکل و محتوای ژنتیکی همانند اند.
فهرست مطالب:
ناهنجاری های کروموزومی – تغییرات ساختمانی کروموزوم
تغییرات ساختمانی
موانع تغییرات ساختاری
کمبودها
کمبود و حذف
ایجاد حلقه
نقش نقصان در تحول
غالبیت کاذب
چگونگی ایجاد کمبود
مکان ایجاد نقصان
روش تشخیص حذف
کروموزوم های حلقوی
مهمترین خصوصیات کروموزوم های حلقوی
دو برابر شدن کروموزم ها
انواع دو برابر شدن کروموزوم ها
منشا دو برابر شدن و کمبود
شناسایی دو برابر شده ها و کمبودها
انتقال دو برابر شده ها و کمبودها
استفاده از دو برابر شده ها و کمبودها در مطالعات ژنتیکی
تبادلات
اساس تولید آزمایشگرهای دارای تبادل
شناسائی کروموزوم های تبادل یافته
و…
ناهنجاری های کروموزومی – تغییرات عددی کروموزوم
هتروپلوئیدی
انواع هتروپلوئیدی
پلی پلوئیدی
یوپولوئیدی
پلی پلوئیدی
آلوپلی پلوئیدی قطعه ای
آتوآلوپلی پلوئیدی
آمفی پلوئیدی
ایجاد آلوپلی پلوئید
مکانیزم های به وجود آورنده پلی پلوئیدی
اثر یوپلوئیدی در تکامل موجودات زنده
مضرب تعداد مجموعه های پایه کروموزومی
اتوپلی پلوئیدی
منشا اتوتریپلوئیدها
رفتار سیتولوژیکی در اتوتریپلوئیدها
باروری در اتوتریپلوئیدها
موارد کاربرد اتوتتراپلوئیدها
اتوتترا پلوئیدها
و…