پاورپوینت غربالگری ناهنجاری های جنین

42اسلاید

چکیده محتوای فایل:

غربالگری ناهنجاری های جنین

تاریخچه و علت شناسی سندرم داون

سندرم داون شایعترین اختلال کروموزومی شناخته می شود و یکی از علل مهم عقب ماندگی ذهنی کودکان را تشکیل می دهد.

این بیماری برای اولین بار توسط جان لنگدون داون گزارش شد. افراد مبتلا پوستی با انعطافذیری کمتر ، صورت پهن تر و بزرگتر نسبت به اندامها،بینی کوچک و ضریب هوشی پائین تری دارند.

علت سندرم داون وجود یک اختلال ژنتیکی می باشد که علت آن سه تایی شدن کروموزوم 21 می باشد. این افراد به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارند.

از زمان تشخیص سندرم داون درباره علل آن تحقیقات زیادی انجام شده است، اما در این میان تنها عاملی که بیشتر از دیگر علل مورد تائید قرار گرفته است بالا بودن سن مادر است.

سندرم ترنر

یک ناهنجاری کروموزومی می باشد  که در این ناهنجاری نوزاد دختر به جای دو کروموزوم جنسی X تنها یک کروموزوم X دارد. و یا اینکه یکی از کروموزوم های X آنها ناقص است. تقریبا از هر 2000 تا 2500 نوزاد دختر یکی با این سندرم متولد می شود.

سندرم ترنر نیز توسط آمنیوسنتز یا CVS در دوران بارداری قابل تشخیص است.

تعریف غربالگری

تست غربالگری آزمونی است که در مورد افراد به ظاهر سالم انجام می شود تا آنهایی که دارای ریسک بیشتری برای ابتلا هستند شناسایی شوند. باید به این نکته توجه داشت که تست های غربالگری تست های تشخیصی نیستند.

     خصوصیات تست غربالگری:

باید تست تشخیصی در مورد کسانی که تست غربالگری آنها مثبت می شود ، وجود داشته باشد.

مقرون به صرفه و کم خطر باشد.

درمان مشخصی در مورد بیمارانی که تشخیص داده می شوند، وجود داشته باشد.